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23 de mayo de 2016

La Epidermólisis Bulosa es una enfermedad infantil rara, de origen

genético, que es popularmente conocida como "piel de cristal", porque

los pequeños que la sufren tienen una piel extremadamente frágil, lo que

genera todo tipo de daños. Ahora, en Chile, doctores investigan una

técnica para mejorar su tratamiento, informa La Tercera.

 

Era un jueves en la tarde de hace 19 años. Una mamá y su hija recién

nacida lloraban en la sala de espera del Centro Médico de la U. Católica

en San Joaquín. Venían de Talca. Cuando fue su turno, la mamá abrió el

chal y los médicos vieron a la niña. “Nunca habíamos visto algo así. Le

preguntamos con qué se había quemado, pero la mamá nos decía que no eran

quemaduras, que había nacido así”. Es el recuerdo que tiene el

dermatólogo Francis Palisson de su primer encuentro con la Epidermólisis

Bulosa (EB), una enfermedad genética que hace que la piel sea tan

delicada como un cristal, por lo mismo, quienes la padecen son conocidos

como “niños piel de cristal”.

 

En esta enfermedad, la mutación de ciertos genes provoca que las

sustancias encargadas de sujetar la epidermis al resto de las capas de

la piel no cumplan con su función, por lo que al menor roce con la ropa

o caída, la piel se desprende.

 

Pero hace 20 años no sabían nada de ella. “Nos pusimos a investigar en

diferentes libros y llegamos a la Epidermólisis Bulosa. A la niña le

hicimos curaciones y a las dos semanas estaba mejor. Pero cuando a los

seis meses comenzó a gatear, volvieron las heridas”, señala Palisson.

 

Desde entonces han aparecido más casos. Varios en Talca, pero todos

atendidos en la Fundación Debra Chile, entidad sin fines de lucro que

brinda apoyo, educación y atención médica de especialistas a todos los

pacientes chilenos portadores de EB y que ahora también realiza

investigación en conjunto con científicos de la U. Católica y de la U.

del Desarrollo.

 

“En Chile tenemos cuatro veces más casos por millón que en EE.UU.”,

recalca Palisson. ¿El culpable? Un gen que llegó desde España en los

tiempos de la Colonia y que también estaba presente en Andalucía.

 

Se trata de una enfermedad costosa que requiere de largas curaciones día

por medio, parches especiales y el dolor de las heridas que provoca el

roce de cualquier cosa sobre la piel, es constante. “Es como que el niño

se quemara todos los días. A veces la leche caliente también les daña el

esófago, el roce de la pestaña daña la córnea por lo que desde pequeños

deben usar lentes de contacto ultra blandos y así evitar que queden

ciegos. Esa es la magnitud y severidad de los casos”, dice el dermatólogo.

 

Uno de los objetivos de la Fundación es que el resto de la población

conozca la enfermedad y no mire a estos niños como si fueran unos

leprosos, explica el doctor. “Una vez, teníamos que curar a un niño que

venía con varias heridas. Le preguntamos dónde te duele más, para saber

por cual empezar. Y nos dijo que le dolía más en la micro porque la

gente lo miraba”, recuerda.

 

Los médicos y enfermeras también debieran conocer más de la enfermedad,

según Palisson, ya que a veces llegan a urgencias y no saben de qué se

tratan y han ocurrido casos en los que retan a los papás por descuidados

al creer que los niños se quemaron y se los llevan detenidos por

maltrato infantil.

 

Investigación

 

Ignacia Fuentes es investigadora de Debra Chile y del Centro de Genética

y Genómica de la UDD, y está a cargo de una nueva investigación Fondecyt

que busca las bases moleculares de los síntomas clínicos de los

pacientes con EB.

 

Por ahora, el diagnóstico de la enfermedad incluye el análisis molecular

para que los pacientes confirmen la presencia de la enfermedad, el tipo

y qué mutación es la responsable de su enfermedad. “Esto es

indispensable para la consejería familiar, el pronóstico, terapias,

etc.”, dice Fuentes.

 

Sin embargo, a veces aunque se haga este examen no es posible guiarlo

respecto de cuáles serán los síntomas o signos clínicos que tendrá en el

futuro. “Ello porque hay 18 genes y miles de mutaciones que la causan,

resultando en más de 30 subtipos clínicos de EB”, agrega.

 

Por lo mismo, el estudio busca recopilar la mayor cantidad de

información de los pacientes de la fundación, tanto genética como

clínica, y transformarla en una base de datos que les permita a los

 

médicos usarla para guiar el tratamiento de futuros pacientes.