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10 de enero de 2019

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La mutación del gen 'PAC1R' puede estar relacionada con la gravedad de

las deficiencias sociales que experimentan los niños autistas (TEA),

según ha concluido un estudio de un equipo de investigación

multiinstitucional dirigido por el Children's National Medical Center

(Estados Unidos), publicado en la revista 'Autism Research'. Este podría

representar el primer paso hacia la identificación de un biomarcador

potencial para guiar las intervenciones y predecir mejor los resultados

para los niños con autismo, dice Reuters.

 

Según los científicos, hasta 1 de cada 40 niños se ven afectados por

TEA. Sus síntomas, como no hacer contacto visual, la incapacidad de

seguir una conversación como más de un orador o repetir incesantemente

ciertas palabras o frases, generalmente aparecen cuando el niño cumple 3

años. Se cree que el trastorno del desarrollo está vinculado, en parte,

a los circuitos interrumpidos dentro de la amígdala, una estructura

cerebral integral para procesar la información socioemocional.

 

Este estudio revela que 'PAC1R' se expresa durante períodos clave del

desarrollo cerebral cuando la amígdala, que junto con la corteza

prefrontal es crucial para el procesamiento neurotípico socioemocional,

se desarrolla y madura. "Nuestro estudio sugiere que una persona con

autismo con una mutación en PAC1R puede tener una mayor probabilidad de

problemas sociales más graves y una conectividad cerebral funcional

interrumpida con la amígdala", explica su autor principal, Joshua G. Corbin.

 

Los investigadores monitorearon la expresión génica en los cerebros de

un modelo experimental en los días 13 y 18 del desarrollo fetal y el día

7 de vida, fechas que se corresponden con el desarrollo temprano, medio

y tardío de la amígdala. Confirmaron que 'PAC1R' se expresa en el modelo

experimental en un marco de tiempo crítico para el desarrollo del

cerebro, que coincide con la sincronización de las trayectorias

cerebrales alteradas con TEA.

 

Además, encontraron altos niveles de expresión de 'PAC1R' en múltiples

edades, con mayor incidencia en cerebros masculinos durante el período

fetal y mayor en femeninos durante la infancia y la edad adulta temprana.

 

Un total de 129 pacientes con TEA de 6 a 14 años de edad fueron

reclutados para la evaluación del comportamiento. Los niños que eran

portadores del genotipo de alto riesgo tenían una mayor conectividad en

estado de reposo entre la amígdala y el giro temporal posterior derecho.

Las alteraciones de la conectividad en una región del cerebro

involucrada en el procesamiento del movimiento visual pueden influir en

cómo los niños con TEA perciben información socialmente significativa,

señalan los autores.

 

A cada niño se le analizó una muestra de saliva para el genotipado del

ADN. Investigaciones publicadas anteriormente encontraron que un

polimorfismo de un solo nucleótido de G a C, un intercambio único en los

nucleótidos que forman el ADN, en 'PAC1R' se asocia con un mayor riesgo

de trastorno de estrés postraumático en las niñas. En esta evaluación,

el equipo de investigación encontró que los niños con autismo que tenían

el genotipo CC homocigótico tenían puntuaciones más altas según lo

medido a través de una herramienta validada, lo que significa que tenían

mayores déficits sociales que los niños con el genotipo heterocigoto.