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January 9, 2020


En el Hospital Infantil de Philadelphia están llevando a cabo

investigaciones para concretar las características genéticas de un tipo

especial de biabetes autoinmune latente, que comparte muchas

características con la diabetes tipo 1, que comienza en la edad

pediátrica, cuenta Redacción Médica.

 

"Este es el primer descubrimiento de las diferencias genéticas entre la

diabetes autoinmune latente en los adultos y la tipo 1 en los niños que

puede ser útil para el diagnóstico. Hemos encontrado una forma genética

para discriminar entre las dos enfermedades sin necesidad de realizar

costosas y engorrosas pruebas de anticuerpos", explica Struan Grant,

líder del estudio, que se ha publicado en la revista Diabetes Care.

 

La diabetes autoinmune latente en adultos (LADA, por sus siglas en

inglés) es denominada en ocasiones como 'diabetes tipo 1,5', porque

comparte características tanto con la diabetes tipo 1 como con la 2. Al

igual que la tipo 1, la diabetes autoinmune latente produce

autoanticuerpos que atacan las células beta del páncreas productoras de

insulina. Sin embargo, como aquellos con tipo 2, los pacientes con esta

enfermedad son diagnosticados en la edad adulta y no requieren de

insulina en el momento del diagnóstico. Por esta razón a menudo es mal

diagnosticada como tipo 2. De hecho, varios estudios han mostrado que

hasta el 10 por ciento de los diagnósticos de tipo 2 son, en realidad,

casos de con diabetes latente, lo que genera que los pacientes no

respondan a los tratamientos que se les prescriben.

 

Complejo mayor de histocompatibilidad

 

El equipo decidió observar el complejo mayor de histocompatibilidad

(CMH), una región altamente variable del genoma que ayuda a impulsar el

sistema inmunológico y que está implicada en la diabetes tipo 1.

Estudios anteriores han demostrado que cuando los investigadores

controlan las variantes genéticas de la tipo 1 en una parte del CMH,

otras variantes asociadas con la enfermedad aparecen en otra parte del CMH.

 

Los investigadores aplicaron esa metodología tanto a un conjunto de

datos de diabetes tipo 1 como a una cohorte de pacientes con diabetes

autoinmune latente en adultos. Encontraron que cuando se trataba del

grupo de tipo 1, los resultados de los estudios anteriores se mantenían:

el control de las variantes genéticas en una parte del CMH revelaba

variantes en otra.

 

Sin embargo, los investigadores no encontraron el mismo efecto en los

pacientes con diabetes latente. Al controlar las variantes genéticas en

el CMH en esos pacientes, no se observó la asociación adicional dentro

de esta región clave, lo que supone una importante distinción genética

entre las dos condiciones. Cuando se aplicó una prueba de sensibilidad a

las dos cohortes, los investigadores todavía vieron el efecto solo en

los pacientes con tipo 1, no en los que tenían LADA.

 

"Esto sugiere que estas asociaciones de complejo mayor de

histocompatibilidad pueden ser un discriminador genético entre LADA y

diabetes tipo 1 de inicio en la infancia. El siguiente paso es observar

esta asociación en diferentes etnias, particularmente en la ascendencia

africana, donde la prevalencia de la diabetes de inicio en la edad

adulta puede ser significativamente mayor en ciertas partes del mundo",

concluye una de las responsables del trabajo, Diana Cousminer.

 

Photo: © Jeffrey M. Vinocur / Wikimedia